EMI´S Story
Emi ist geboren am 04.11.2013 und Ihr Leben läuft ganz anders als wir uns das vorstellen können daher würde sie sich freuen, wenn Ihr ihre Seite nicht einfach spurlos besucht, sondern euren Teil dazu beitragt in Form einer Spende oder eines netten hilfreichen Beitrages.
Nur wer es live erlebt, hat einen Schimmer von dem wie das Leben ohne perfekte Gesundheit ist. Sie führt ein Leben zu 100% mehrfach schwerbehindert mit
Pflegestufe 3.
Wir sind Darius und Annett und schreiben hier über das Leben von unserer Tochter EMI die das ALCADI-SYNDROM hat. Dies ist ein seltener Gendefekt mit dem sie zur Welt kam. Dieser wurde lange nicht erkannt und wir kämpften lange um eine endgültige Diagnose die wir am 05.12.2013 sprich nur ein paar Wochen nach Ihrer Geburt erhielten.
Der Befund lautet: Sie hat ein sogenanntes ALCADI-SYNDROM.
Auf dem X-Chromosom liegt ein Gen namens ……., welches teilweise dupliziert ist, man bezeichnet das Krankheitsbild auch als WEST-SYNDROM. Durch diesen Defekt hat Emi Microcephalie, Kolobom im Auge, starke Skoliose und Elepsie, Zyste und keine motorische Fähigkeit. Auf deutsch …. eine Hirnfehlbildung mit unerforschten Folgen …, aber sie ist glücklich in ihrer Welt und das versuchen wir jeden Tag so zu erhalten ….
Wir möchten mit dieser Seite anderen Menschen zeigen und darauf aufmerksam machen, wie wertvoll und wunderbar ein Leben mit einem behinderten Kind sein kann. Wir wollen anden Mut machen und auch denen die Augen öffnen, die unwissend sind oder die das Thema Behinderung bisher nicht berührte, weil sie damit nie in Kontakt waren.
Wir freuen uns über neue Kontakte, Erfahrungsaustausch oder Hilfe jeglicher Art. Wir versuchen hier unser Wissen weiter zu geben. Wir schildern so gut es geht unser Schicksal um anderen einen Einblick zu geben über die ganz normalen Probleme des Alltags, die natürlich auch wir haben.
Wir hoffen, ihr fühlt euch wohl auf dieser Seite und wir freuen uns über jeden, der es ehrlich mit uns meint.
